Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir Down Sendromu Neden Olur, Belirtileri Neler sorusu birçok kişi tarafından merak edilmektedir. Down Sendromu, genetik bir farklılık sonucunda ortaya çıkan bir durumdur. Bireylerde çeşitli fiziksel ve bilişsel belirtilere neden olabilmektedir. 21. kromozomun ekstra bir kopyasının varlığından kaynaklanan bu sendrom, doğumdan önce ya da sonrasında teşhis edilmektedir. 

Down Sendrom nedenleri, belirtileri ve bu belirtilerin ne zaman başladığı, hem bilimsel çevrelerde hem de toplumda büyük bir ilgi konusudur. Bu genetik durumu daha iyi anlamak için, nedenlerini, belirtilerini ve bireyler üzerindeki etkilerini derinlemesine incelemek gerekmektedir.

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, genetik bozukluktur. Temel olarak, insan hücrelerinin genellikle 46 kromozomdan oluştuğunu düşünürsek, sendromlu bireylerin 21. kromozom setinde ekstra bir kromozom bulunmaktadır. Bu durum Trizomi 21 olarak da bilinmektedir. 

Ekstra kromozom, fiziksel özelliklerde ve bilişsel yeteneklerde belirli değişikliklere neden olmaktadır. Ancak Down Sendromu spektrumunda geniş bir çeşitlilik bulunmaktadır ve her bireyin yetenekleri ve zorlukları kendine özgüdür.

Down Sendromu Neden Olur?

Down Sendromu nedeni bilinmemekle birlikte, 21. kromozomun ekstra bir kopyasının oluşmasına neden olan genetik bir anormalliktir. Bu genetik değişiklik döllenmiş yumurtanın ilk hücre bölünmesi sırasında oluşmaktadır. Baba tarafından gelen sperm ya da yumurtanın ekstra bir 21. kromozom taşıması durumunda, bu ekstra kromozom döllenmiş yumurtada yer almaktadır. Yaş ilerledikçe Down Sendrom riski de artmaktadır. Özellikle 35 yaş ve üzeri annelerde bu risk daha yüksektir. Ancak yaş ne olursa olsun her anne için risk bulunmaktadır.

Down Sendromu Belirtileri Neler?

Down Sendromu, genetik bir durum olup 21. kromozomdaki bir anormallik sonucu meydana gelmektedir. Bu anormallik, bireylerde çeşitli fiziksel ve bilişsel özelliklerin ortaya çıkmasına yol açmaktadır. Down Sendromlu bireyler arasında belirtiler bireyden bireye değişiklik göstermektedir. Ancak bazı yaygın belirtiler tipik olarak görülmektedir. 

Bu belirtilerin tanınması, erken müdahale ve destek sağlanmasında kritik bir rol oynamaktadır. Böylece bireylerin yaşam kaliteleri ve bağımsızlık seviyeleri artmaktadır. Peki, Down Sendrom Belirtileri Neler?

1. Yassılaşmış yüz profili ve yassı burun kökü
2. Küçük ve yuvarlak kafa yapısı
3. El parmaklarında genellikle tek bir çizgi
4. Gözlerin çekik olması ve göz kapaklarında aşağıya doğru eğim
5. Küçük ağız, dilin öne doğru çıkması
6. Kısa boy ve kısa eller
7. Düşük kas tonusu
8. Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri
9. Kalp, sindirim sistemi, işitme veya göz problemleri gibi bazı sağlık sorunları
10. Konuşma gelişiminde gecikme
11. Down Sendromlu bireyler, sosyal ve duygusal gelişimde de farklılıklar gösterebilir.

Down Sendromu Ne Kadar Yaşar?

Down Sendromlu bireylerin yaşam süresi, sağlık durumlarına, erken tanıya, uygun tıbbi bakıma ve yaşam koşullarına bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Geçmişte Down Sendromlu birçok birey 20’li yaşlarda yaşamını yitirmekteydi. Ancak günümüzde tıbbi ilerlemeler sayesinde, birçok Down Sendromlu birey 50’li, 60’lı yaşlara kadar ya da daha da uzun yaşayabilmektedir.

Down Sendrom Kaç Yaşında Anlaşılır?

Down Sendrom genellikle doğumdan hemen sonra fiziksel özelliklere dayanarak teşhis edilebilmektedir. Ancak kesin tanı, karyotip testi adı verilen bir kan testiyle konulmaktadır. Bu test bireyin hücrelerindeki kromozomları inceleyerek ekstra bir 21. kromozomun olup olmadığını belirlemektedir. Ayrıca doğum öncesi testler sayesinde, Down Sendrom hamileliğin erken dönemlerinde teşhis edilebilmektedir.

Down Sendromu Tedavisi Var Mı?

Down Sendromları, genetik bir durum olduğundan dolayı tam anlamıyla “tedavi” edilememektedir. Ancak Down Sendromlarının yol açtığı bazı sağlık sorunları ve komplikasyonlar tedavi edilebilmektedir. Önemli olan Down Sendromlu bireylere erken yaşlardan itibaren destek ve eğitim sağlanmasıdır.

Down Sendromları Genetik Mi?

Down Sendromları bir genetik durumdur. İnsan hücreleri 23 çift, toplamda 46 kromozom içerir. Down Sendrom olan bireylerde, 21. kromozom çiftinde üç adet kromozom bulunur. Bu ekstra kromozom Down Sendromlarının karakteristik fiziksel ve bilişsel özelliklerine neden olur.

Bu ekstra kromozomun oluşmasının kesin nedeni bilinmemekle birlikte, Down Sendromu riski annenin yaşıyla birlikte artmaktadır. Ancak bu ekstra kromozomun oluşması rastgele bir olaydır ve aile geçmişiyle ilgili değildir. Ailede daha önce Down Sendromlu bir çocuğa sahip olmuş ailelerin tekrar riski biraz daha yüksektir, ama genel popülasyona kıyasla bu risk hala oldukça düşüktür. Down Sendromu’nun üç ana türü vardır;

• Trizomi 21 (En Yaygın Tür), 
• Mozaik Down Sendromları 
• Translokasyon Down Sendromu. 

Hepsi genetik varyasyonlara dyanmaktadır. Ancak her birinin kromozomlarla ilgili farklı özellikleri vardır.